Carney-complex en erfelijk Cushing-syndroom

Wat een diagnose verandert

Regelmatige echocardiografie van het hart om myxomen vroeg op te sporen, aangevuld met endocriene en testiculaire controles, en onderzoek van familieleden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

atrial myxoma with lentigines; Carney Complex, type 1; Carney Complex, type 2; Carney syndrome; Carney's syndrome; CNC; LAMB; lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous myoma, blue Nevus syndrome; Myxoma - spotty pigmentation - endocrine overactivity; Myxoma-spotty pigmentation-endocrine overactivity syndrome; nevi, atrial myxoma, skin myxoma, ephelides syndrome

Wat een diagnose verandert

Biochemische screening op cortisol-overproductie maakt het mogelijk het syndroom van Cushing vroeg te herkennen en te behandelen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

pigmented nodular adrenocortical disease; pigmented nodular adrenocortical disease, primary; PPNAD; primary pigmented nodular adrenal dysplasia

Wat een diagnose verandert

Maakt biochemische screening op cortisol-overproductie bij dragers en hun familieleden mogelijk.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2, autosomal dominant, somatic mutation; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia type 2; AIMAH2; ARMC5 Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia; Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia caused by mutation in ARMC5; primary macronodular adrenal hyperplasia