Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen met verlies van functie in één kopie van PRR12, een gen waarvan wordt aangenomen dat het de genactiviteit reguleert tijdens de ontwikkeling van hersenen en ogen. Bij veel gevallen ontstaat de verandering de novo, en sommige zijn overgeërfd van een ouder.
Tekenen en symptomen
Een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, vaak met gedrags- of neuropsychiatrische afwijkingen, komt vaak voor. Veel mensen hebben oogafwijkingen, zoals kleine ogen (microftalmie), coloboom of andere structurele oogafwijkingen. Hartafwijkingen en groeiproblemen zijn elk bij ongeveer de helft van de mensen gemeld, en nierafwijkingen bij ongeveer een derde.
Wat een diagnose verandert
Zorg voor de ogen en het zicht, ontwikkelings- en onderwijsondersteuning, en screening op hart- en nierafwijkingen. Bij veel gevallen ontstaat de verandering de novo, maar sommige zijn overgeërfd van een ouder, dus erfelijkheidsadvies en testen van de ouders bepalen het herhalingsrisico.
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia
- neuroocular syndrome 1
