X-gebonden dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van het MSL3-gen, een onderdeel van een complex dat chromatine en genactiviteit reguleert. De meeste gemelde veranderingen zijn nieuw ontstaan (de novo) bij het getroffen kind, en zowel jongens als meisjes worden getroffen.
Tekenen en symptomen
Een algemene ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking, variërend van licht tot ernstig, komen vaak voor, evenals spierspanningsproblemen en voedingsproblemen in de zuigelingenperiode. Autismespectrumstoornis en dysmorfe gelaatskenmerken komen ook vaak voor. Hypoplasie van de cerebellaire vermis is een consistente bevinding op de hersen-MRI. Gehoorstoornissen en maagdarmproblemen kunnen eveneens optreden.
Wat een diagnose verandert
Multidisciplinaire zorg en monitoring, met ondersteuning door ontwikkelings-, voedings- en fysiotherapie. De meeste gevallen ontstaan de novo, waardoor het herhalingsrisico doorgaans laag is, maar erfelijkheidsadvies en onderzoek van de ouders helpen dit te bevestigen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Basilicata-Akhtar syndrome, X-linked dominant; MRXSBA
