Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Cardiovasculair

Erfelijke vasculaire malformaties

Erfelijke aandoeningen die afwijkende bloedvaten in de huid en soms dieper in het lichaam veroorzaken. Sommige brengen een risico op snelstromende misvormingen in de hersenen of wervelkolom met zich mee.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 4 aandoeningen die we analyseren

Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatiesyndroom

Autosomaal dominant

Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in RASA1 of EPHB4, die meerdere kleine roze-rode huidvlekjes geeft en bij sommige mensen snelstromende arterioveneuze malformaties in de hersenen, wervelkolom of ledematen.

Wat een diagnose verandert

Als u hiervan op de hoogte bent, ondersteunt dit beeldvorming van de hersenen en wervelkolom en onderzoek van familieleden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

capillary malformation-arteriovenous malformation; CM-AVM; CM-AVM syndrome; CMAVM

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 1
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
MONDO:0012016Orphanet 137667MedGen 334007

EPHB4-geassocieerd vaatmisvormingsspectrum

Autosomaal dominant

Een reeks vasculaire en lymfatische malformaties veroorzaakt door veranderingen in EPHB4, variërend van capillaire huidvlekjes tot arterioveneuze malformaties.

Geanalyseerde genen

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
  • lymphatic malformation 7
MONDO:0700080

Glomoveneuze malformatie

Autosomaal dominant

Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in GLMN, die meerdere blauwachtige, vaak gevoelige huidknobbels geeft die uit afwijkende aderen bestaan.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

familial glomangioma; GLOMUVENOUS malformations; GVM; hereditary glomangioma; hereditary multiple glomangiomas; multiple glomus tumors; multiple glomus tumours; Venous malformations with glomus cells; VMGLOM

MONDO:0007672OMIM 138000Orphanet 83454MedGen 374834

Meerdere cutane en mucosale veneuze malformaties

Autosomaal dominant

Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in TEK, die meerdere kleine blauwachtige veneuze malformaties in de huid en het slijmvlies van de mond of darm geeft.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

cutaneous and mucosal venous malformation; VENOUS malformations, multiple cutaneous and mucosal; VMCM

MONDO:0010842OMIM 600195Orphanet 2451MedGen 325026

Beperkingen

  • Veel vaatmisvormingen worden veroorzaakt door veranderingen die alleen in het aangedane weefsel aanwezig zijn (somatische of mosaïek-veranderingen). Die worden niet opgespoord door een test op bloed of speeksel.

Andere conditions in de categorie cardiovasculair

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium