Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Immunologisch

Mendeliaanse vatbaarheid voor mycobacteriële infecties

Erfelijke defecten in de interferon-gamma-immuniteit die een verhoogde vatbaarheid geven voor ernstige infecties met zwakke mycobacteriën, zoals het BCG-vaccin en omgevingsmycobacteriën, en ook voor tuberculose en salmonella. Genen omvatten IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, TYK2, ISG15 en RORC.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 5 aandoeningen die we analyseren

Mendeliaanse vatbaarheid voor mycobacteriële ziekte

Erfelijke defecten in de IL-12/interferon-gamma-route, veroorzaakt door genen zoals IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 en RORC.

Wat een diagnose verandert

Getroffen personen en risicovolle familieleden moeten BCG en andere levende vaccins vermijden. Infecties vragen om langdurige behandeling en sommige vormen reageren op interferon-gamma.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

idiopathic infection caused by BCG or atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to mycobacterial infections; MSMD; Mycobacterium caused genetic susceptibility to infections due to particular pathogens; Mycobacterium genetic susceptibility to infections due to particular pathogens

Bevat 15 gerelateerde subtypen ↓
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency
  • immunodeficiency 27A
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency
MONDO:0019146Orphanet 748MedGen 473805

Volledig tekort aan interferon-gamma-receptor 2

Autosomaal recessief

Ernstige, vroege mycobacteriële infecties veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van IFNGR2.

Wat een diagnose verandert

Meestal is een stamceltransplantatie nodig, omdat behandeling met interferon-gamma niet werkt.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

IFNGR2 primary immunodeficiency disease; IMD28; immunodeficiency type 28; primary immunodeficiency disease caused by mutation in IFNGR2

MONDO:0013953OMIM 614889MedGen 862384

Autosomaal recessief IRF8-tekort

Autosomaal recessief

Ernstige mycobacteriële en andere infecties met afwezige monocyten en dendritische cellen, veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van IRF8.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

CAEBV infection; CAEBV syndrome; CEBV; chronic active Epstein-Barr disease; chronic active Epstein-Barr virus infection; chronic EBV infection syndrome; chronic Epstein-Barr virus infection syndrome; IMD32B; immunodeficiency 32B, monocyte, Dendritic cell, and natural Killer cell deficiency, autosomal recessive; IRF8 deficiency, autosomal recessive; monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive

MONDO:0009194OMIM 226990OMIM 614894Orphanet 2566MedGen 1668246

TYK2-tekort

Autosomaal recessief

Mycobacteriële en virale infecties veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van TYK2.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to TYK2 deficiency; autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency caused by mutation in TYK2; HIES with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; hyper-IgE syndrome with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; IMD35; immunodeficiency type 35; susceptibility to infection due to TYK2 deficiency; TYK2 autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency; TYK2 deficiency; tyrosine kinase 2 deficiency

MONDO:0012682OMIM 611521Orphanet 331226MedGen 409751

Volledig STAT1-tekort

Autosomaal recessief

Ernstige mycobacteriële infecties en levensbedreigende virale infecties veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van STAT1.

Wat een diagnose verandert

Meestal is een stamceltransplantatie nodig.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

IMD31B; immunodeficiency type 31B; STAT1 deficiency; susceptibility to viral and mycobacterial infections

MONDO:0013427OMIM 613796Orphanet 391311MedGen 462438

Andere conditions in de categorie immunologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium