Autosomaal recessief · Wereldwijd zijn minder dan 100 getroffen personen gemeld.
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van ALB, het gen voor albumine. De veranderingen verhinderen dat albumine wordt aangemaakt of afgegeven, en het lichaam compenseert dit deels door meer van andere plasma-eiwitten aan te maken.
Tekenen en symptomen
Zeer lage of afwezige albuminespiegels in het bloed, vaak met milde zwelling, vermoeidheid en lage bloeddruk. Verhoogd cholesterol komt bij volwassenen vaak voor. Er zijn meldingen van zwangerschapsproblemen, zoals miskraam en vroeggeboorte, en zuigelingen en jonge kinderen kunnen een verhoogd risico lopen op ernstige ziekte.
Wat een diagnose verandert
Veel mensen hebben geen regelmatige behandeling nodig; het cholesterolgehalte wordt gecontroleerd en beheerst, en intraveneuze albumine-infusies zijn gebruikt om het albuminegehalte te verhogen en het lipidengehalte te verlagen. Erfelijkheidsadvies legt de recessieve overerving uit, en voor familieleden is draagerstestonderzoek beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ANALBA; analbuminemia
