Autosomaal dominant
Abnormale ontwikkeling van de longcapillairen en longvenen, veroorzaakt door FOXF1-varianten of -deleties, die doorgaans kort na de geboorte leidt tot ernstig ademhalingsfalen en hoge bloeddruk in de longen.
Wat een diagnose verandert
Weten is vooral relevant voor gezinsplanning en om het herhalingsrisico bij een toekomstige zwangerschap te begrijpen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ACDMPV; alveolar capillary dysplasia; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins and other congenital anomalies; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary vessels; alveolar capillary dysplasia with pulmonary venous misalignment; congenital alveolar capillary dysplasia; familial persistent pulmonary hypertension of the newborn; foetal circulation; persistent fetal circulation; persistent foetal circulation; persistent foetal circulation syndrome
