Meier-Gorlin-syndroom 7
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van CDC45, dat nodig is om het kopiëren van DNA te starten voordat een cel deelt. Deze veranderingen verstoren de DNA-replicatie, waarvan wordt aangenomen dat ze bijdragen aan de groeiproblemen.
Tekenen en symptomen
Kleine gestalte, kleine oren en kleine of ontbrekende knieschijven zijn kenmerkend voor het Meier-Gorlin-syndroom. Craniosynostose (vroegtijdige sluiting van schedelnaden) is kenmerkend voor veranderingen in CDC45, en er is ook melding gemaakt van een anorectale malformatie. Sommige mensen hebben geen kenmerken aan de oren of knieschijven, en bij de bredere aandoening komen genitale afwijkingen voor.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning bij groei en voeding, beoordeling van het gezicht en de schedel en, waar nodig, operatie voor craniosynostose, met orthopedische controle van de knieën. Erfelijkheidsadvies legt de recessieve overerving uit, en dragerstesten zijn beschikbaar voor familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
CDC45 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome 7; MGORS7; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDC45; Meier-Gorlin syndrome type 7; MGORS7
