Erfelijke tekort aan glutathionsynthetase
Autosomaal recessief
Een erfelijk glutathiontekort veroorzaakt door veranderingen in GSS, variërend van milde afbraak van rode bloedcellen tot ernstige vormen met zuuropbouw en 5-oxoprolinurie.
Wat een diagnose verandert
Als u hiervan op de hoogte bent, kunt u medicijnen en voedingsmiddelen die afbraak van rode bloedcellen uitlokken beter vermijden. Bij ernstige vormen kan antioxidantbehandeling worden overwogen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
5-oxoprolinuria; glutathione synthetase deficiency; GSSD; inborn error of glutathione synthase activity; inborn glutathione synthase activity disorder; oxoprolinase deficiency; pyroglutamic aciduria; pyroglutamicaciduria; rare inborn error of glutathione synthase activity
Ook specifieke vormen worden behandeld
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria
- glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria
