Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Metabolisme

Salla-ziekte (opslag van vrij sialinezuur)

Erfelijke lysosomale opslagziekten veroorzaakt door varianten in SLC17A5 die de export van vrij sialinezuur uit lysosomen blokkeren, variërend van de langzaam progressieve Salla-ziekte tot de ernstige infantiele vorm.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 3 aandoeningen die we analyseren

Salla-ziekte

Autosomaal recessief

Lage spierspanning, ontwikkelingsachterstand, ataxie en verstandelijke beperking die al in de zuigelingenleeftijd begint en langzaam voortschrijdt; komt vaker voor in Finland.

Wat een diagnose verandert

De behandeling is ondersteunend, waaronder therapie en ontwikkelingsondersteuning.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

SD; sialic acid storage disease

MONDO:0011449OMIM 604369Orphanet 309334MedGen 203368

Intermediair ernstige Salla-ziekte

Autosomaal recessief

Een vorm tussen de klassieke Salla-ziekte en de infantiele vorm, met een ernstigere ontwikkelingsbeperking.

Ook bekend als

Intermediate Salla disease

MONDO:0017737Orphanet 309331MedGen 1843217

Infantiele opslagziekte van vrij sialinezuur

Autosomaal recessief

Ernstige ziekte vanaf de geboorte of eerder, met foetale hydrops, grove gelaatskenmerken, vergrote organen en vroeg overlijden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

infantile free sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disorder; ISSD; sialuria, infantile form

MONDO:0010027OMIM 269920Orphanet 309324MedGen 203367

Andere conditions in de categorie metabolisme

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium