Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Oftalmologisch

RAB28-gerelateerde kegel-staafdystrofie

Een zeldzame erfelijke oogaandoening waarbij de kegel- en daarna de staafcellen van het netvlies geleidelijk stoppen met werken, waarbij eerst het centrale zicht en het kleurenzien worden aangetast. Zij wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van RAB28.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

RAB28-gerelateerde retinopathie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van RAB28, een gen dat codeert voor een klein eiwit dat betrokken is bij de vernieuwing van de buitensegmenten van fotoreceptoren.

Tekenen en symptomen

Verminderd centraal zicht en een slechte kleurwaarneming, met verminderd nachtzicht door betrokkenheid van de staafjes. Bij een oogonderzoek zijn veranderingen in de macula zichtbaar, zoals pigmentveranderingen. De aandoening is progressief.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige oogcontroles en hulpmiddelen voor slechtziendheid. Beide ouders zijn dragers, dus erfelijkheidsadvies en dragerschapstesten voor familieleden worden aangeboden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

cone-rod dystrophy 18; cone-rod dystrophy caused by mutation in RAB28; cone-rod dystrophy type 18; CORD18; RAB28 cone-rod dystrophy; RAB28 retinopathy

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • cone-rod dystrophy 18
MONDO:0100448Bronnen: [2][1][3]

Referenties

  1. Ying G, Boldt K, Ueffing M, Gerstner CD, Frederick JM, Baehr W, 2019. The small GTPase RAB28 is required for phagocytosis of cone outer segments by the murine retinal pigmented epithelium. The Journal of biological chemistry
  2. Roosing S, Rohrschneider K, Beryozkin A, Sharon D, Weisschuh N, Staller J et al., 2013. Mutations in RAB28, encoding a farnesylated small GTPase, are associated with autosomal-recessive cone-rod dystrophy. American journal of human genetics
  3. Moran AL, Carter SP, Kaylor JJ, Jiang Z, Broekman S, Dillon ET et al., 2022. Dawn and dusk peaks of outer segment phagocytosis, and visual cycle function require Rab28. FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology

Andere conditions in de categorie oftalmologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium