Autosomaal recessief
Glutaminase-deficiëntie wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van GLS, het gen dat het enzym maakt dat glutamine omzet in glutamaat.
Tekenen en symptomen
De ernstigste vorm begint kort na de geboorte met epileptische aanvallen, ademhalingsproblemen en afwijkingen in de hersenen, en is in de vroege zuigelingenperiode vaak dodelijk; de glutaminespiegel in het bloed is verhoogd. Mildere vormen veroorzaken een vroeg optredende ontwikkelingsvertraging.
Wat een diagnose verandert
Er is geen specifieke behandeling; de zorg is ondersteunend, met behandeling van epileptische aanvallen, ondersteuning bij ademhaling en voeding, en ontwikkelingsgerichte zorg. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen: ouders zijn meestal dragers, en elk toekomstig kind heeft een kans van 1 op 4 om aangedaan te zijn. Dragerschapstesting kan aan familieleden worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- developmental and epileptic encephalopathy, 71
- spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency
