IRF6-gerelateerde aandoeningen
Autosomaal dominant · Het Van der Woude-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op 35.000 levendgeborenen.
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van IRF6, een transcriptiefactor die nodig is voor de ontwikkeling van het gezicht, de huid en de geslachtsorganen. De kenmerken vormen een spectrum: van een geïsoleerde gespleten lip en gehemelte en het Van der Woude-syndroom aan de milde kant, tot het popliteal-pterygiumsyndroom aan de ernstigere kant.
Tekenen en symptomen
Het Van der Woude-syndroom is de meest voorkomende vorm, met putjes of bultjes in de onderlip en een gespleten lip, gespleten gehemelte of beide; sommigen hebben ontbrekende tanden. Het popliteal-pterygiumsyndroom gaat gepaard met huidplooien achter de knieën, vergroeide vingers of tenen, veranderingen aan de nagels en afwijkingen van de geslachtsorganen. Minder vaak zijn er strengen weefsel die de oogleden of de kaken met elkaar verbinden.
Wat een diagnose verandert
De zorg wordt geleid door een team voor gespleten lip en gehemelte, met chirurgie voor de gespleten lip en de putjes in de lip, en ondersteuning bij spraak, gebit en gehoor. Kinderen van een getroffen persoon hebben een kans van 1 op 2 om de verandering over te erven, al kunnen de kenmerken verschillen; daarom worden erfelijkheidsadvies en onderzoek bij familieleden aangeboden.
Bevat 7 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
- Bartsocas-Papas syndrome 1
- Bartsocas-Papas syndrome 2
- popliteal pterygium syndrome
- van der Woude syndrome
- van der Woude syndrome 1
- van der Woude syndrome 2
