Autosomaal dominant
Het Snijders Blok-Campeau-syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in één kopie van CHD3, een chromatine-remodelerend eiwit dat bepaalt hoe het DNA is verpakt en welke genen worden aangezet. Bij veel patiënten ontstaat de verandering de novo, maar ook overgeërfde varianten, meestal van de moeder, komen voor.
Tekenen en symptomen
Typisch zijn een vertraagde ontwikkeling, een verstandelijke beperking van wisselende ernst en duidelijke problemen met spraak en taal. Een groot hoofd, een prominent voorhoofd, ver uit elkaar staande ogen en een lage spierspanning komen vaak voor, en bij sommigen treden autisme of gedragsverschillen op. Zichtproblemen zijn vaak aanwezig, en ongeveer de helft van de mensen heeft verschillen in de hersenen, zoals verwijde vochtruimten.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning bij de ontwikkeling, spraak en onderwijs, met oog- en gedragsonderzoek en hersenbeeldvorming wanneer dat nodig is. Bij veel patiënten ontstaat de verandering de novo, maar een ouder kan de verandering dragen, vaak zonder klinische verschijnselen. Erfelijkheidsadvies en testen van de ouders bepalen het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome; intellectual developmental disorder with macrocephaly, speech delay, and dysmorphic facies; SNIBCPS
