X-gebonden recessief · Ongeveer 1 op 50.000 mensen.
Een X-gebonden chorioretinale degeneratie veroorzaakt door veranderingen in het CHM-gen; vrouwelijke dragers hebben meestal milde afwijkingen aan het oogfundus en weinig klachten.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige oogzorg helpt bij het plannen van zorg bij slechtziendheid, een genetische diagnose is nodig voor deelname aan onderzoek naar genetherapie, en vrouwelijke familieleden kunnen een draagstertest aangeboden krijgen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
CHM; progressive choroidal atrophy; progressive tapetochoroidal dystrophy; Tapetochoroidal dystrophy; TCD
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- choroideremia hypopituitarism
- total central choroidal atrophy
