Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van EPG5, dat helpt bij het samensmelten van autofagosomen met lysosomen tijdens autofagie. Een verstoorde autofagie kan verschillende lichaamssystemen beïnvloeden, waaronder de hersenen, het hart en het immuunsysteem.
Tekenen en symptomen
Afwezigheid van het corpus callosum en andere afwijkingen in de hersenen, ernstige ontwikkelingsachterstand, een kleine hoofdomtrek na de geboorte, cataract, een lichtere huid en haar in vergelijking met familieleden, cardiomyopathie en terugkerende infecties door een immuundeficiëntie. Veel kinderen hebben een lage spierspanning en groeien slecht. Minder vaak treden epileptische aanvallen, gehoorverlies of betrokkenheid van de nieren of lever op; de levensverwachting is vaak beperkt.
Wat een diagnose verandert
Multidisciplinaire ondersteunende zorg, waaronder onderzoek van het hart, de ogen, de neurologie en het immuunsysteem, vroege behandeling van luchtweginfecties en voeding ondersteuning. Ouders van een getroffen kind zijn meestal beide draagster of drager, dus kunnen genetische counseling, draagsterschapstesten en opties voor prenatale testen worden besproken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
absent corpus callosum cataract immunodeficiency; absent corpus callosum-cataract-immunodeficiency syndrome; corpus callosum agenesis-cataract-immunodeficiency syndrome; Dionisi Vici Sabetta Gambarara syndrome; immunodeficiency with cleft lip/palate, cataract, hypopigmentation and absent corpus callosum; VICIS
