Tylosis met slokdarmkanker (RHBDF2)
Autosomaal dominant
Verdikking van de handpalmen en voetzolen vanaf de kindertijd, met een sterk verhoogd risico op plaveiselcelcarcinoom van de slokdarm op volwassen leeftijd.
Wat een diagnose verandert
Richtlijnen adviseren regelmatige endoscopische controles vanaf het vroege volwassen leven, waarmee kankers in een behandelbaar stadium kunnen worden opgespoord; het vermijden van roken en alcohol wordt ook geadviseerd.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Bennion-Patterson syndrome; howel-Evans syndrome; Howell-Evans syndrome; keratosis palmaris et plantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris-esophageal carcinoma syndrome; palmoplantar hyperkeratosis-esophageal carcinoma syndrome; Toc; tylosis - oesophageal carcinoma; tylosis with esophageal cancer; tylosis-oesophageal carcinoma syndrome
