Artrogryposis, Renale Dysfunctie en Cholestase 2
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van VIPAS39. Veranderingen in VPS33B veroorzaken hetzelfde syndroom, en de aandoening treft de lever, nieren, huid en bloedplaatjes.
Tekenen en symptomen
Gewrichtscontracturen bij de geboorte, geelzucht door cholestase met een kenmerkend normaal GGT-gehalte, en een tubulaire nierfunctiestoornis (een lekkage van stoffen in de urine). Er zijn meldingen van een slechte groei, droge schilferige huid en een stoornis in de werking van de bloedplaatjes. De aandoening verloopt meestal ernstig, en de meeste gemelde patiënten overleden in de eerste 6 maanden van het leven, hoewel er ook mildere verlopen zijn gemeld waarbij patiënten de adolescentie bereikten.
Wat een diagnose verandert
De zorg is ondersteunend, met voeding, correctie van zout- en zuurverliezen, behandeling van jeuk en geelzucht (ursodeoxycholzuur hielp één gemelde patiënt), en aandacht voor het risico op bloeden. Genetisch onderzoek is waardevol, vooral bij atypische presentaties. Genetische counseling legt de recessieve overerving uit, en voor gezinnen zijn dragerschaps- en prenatale tests beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ARCS2; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VIPAS39; VIPAS39 arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VIPAS39-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
