Autosomaal recessief · Zeer zeldzaam; er zijn slechts enkele families beschreven.
Veroorzaakt door verlies-van-functie-veranderingen in beide kopieën van KCNJ16, dat codeert voor de Kir5.1-kaliumkanaalsubunit die in de niertubuli wordt gebruikt. Elke ouder draagt meestal één veranderde kopie.
Tekenen en symptomen
Een laag kaliumgehalte in het bloed met zoutverlies, en een verstoord zuur-basenevenwicht in het bloed, dat te zuur of te alkalisch kan zijn. Veel mensen hebben daarnaast sensorineuraal gehoorverlies. Klachten kunnen spierzwakte omvatten, soms zo ernstig dat er verlamming optreedt.
Wat een diagnose verandert
Kaliumsupplementen en correctie van het zuur-basenevenwicht, onder begeleiding van een nefroloog, met regelmatige bloedcontroles en gehooronderzoek. Erfelijkheidsadvies en dragerschapstesten van familieleden verduidelijken het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
