Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Gastro-intestinaal

Darmatresie en kort darmsyndroom

Zeer zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij delen van de darm bij de geboorte afgesloten zijn of de darm abnormaal kort is. De TTC7A-vorm tast ook het immuunsysteem aan.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Multipele intestinale atresie

Autosomaal recessief

Meerdere afsluitingen langs de darm die al bij de geboorte aanwezig zijn, veroorzaakt door varianten in TTC7A en vaak gepaard gaand met gecombineerde immuundeficiëntie en zeer vroeg optredende inflammatoire darmziekte.

Wat een diagnose verandert

Door de oorzaak te kennen, wordt een onderzoek van het immuunsysteem aangestuurd, wat invloed heeft op beslissingen over een stamceltransplantatie of darmtransplantatie.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

intestinal atresia multiple; isolated multiple intestinal atresia

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • gastrointestinal defect and immunodeficiency syndrome
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 2
MONDO:0009465Orphanet 2300MedGen 65090

Congenitaal kort darmsyndroom, autosomaal recessief

Autosomaal recessief

Een sterk verkorte dunne darm bij de geboorte, veroorzaakt door varianten in CLMP, wat leidt tot slechte opname van voedingsstoffen.

Wat een diagnose verandert

Een vroege diagnose ondersteunt de voedingsplanning, waaronder parenterale voeding wanneer dat nodig is.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

congenital short bowel syndrome; congenital short bowel syndrome 1; congenital short bowel syndrome due to CLMP variation; CSBS

MONDO:0020718OMIM 615237

Beperkingen

  • De X-gebonden vorm van congenitaal kort darmsyndroom (FLNA) is opgenomen in het rapport Erfelijke viscerale myopathie, CIPO & MMIHS.

Andere conditions in de categorie gastro-intestinaal

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium