Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Keel-, neus- en keelheelkunde

Usher-syndroom

Het Usher-syndroom is een erfelijke aandoening die gehoorverlies veroorzaakt, samen met een geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen door retinitis pigmentosa. Het is de meest voorkomende genetische oorzaak van gecombineerde doofheid en blindheid.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij elk testpakket

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Een groep recessieve aandoeningen (type 1 tot en met 4) die sensorineuraal gehoorverlies, progressieve retinitis pigmentosa en bij sommige typen evenwichtsproblemen veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 en ARSG.

Wat een diagnose verandert

Een vroege diagnose helpt bij beslissingen over het moment van een cochleair implantaat, oogcontroles en de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken met retinale therapie, en is relevant voor draagscreening.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

deafness-retinitis pigmentosa syndrome; dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrome; Graefe-Usher syndrome; Hallgren syndrome; USH; Usher's syndrome

Bevat 19 gerelateerde subtypen ↓
  • retinitis pigmentosa-deafness syndrome
  • Usher syndrome type 1
  • Usher syndrome type 1B
  • Usher syndrome type 1C
  • Usher syndrome type 1D
  • Usher syndrome type 1E
  • Usher syndrome type 1F
  • Usher syndrome type 1G
  • Usher syndrome type 1H
  • Usher syndrome type 1K
  • Usher syndrome type 2
  • Usher syndrome type 2A
  • Usher syndrome type 2C
  • Usher syndrome type 2D
  • Usher syndrome type 3
  • Usher syndrome type 3A
  • Usher syndrome type 3B
  • Usher syndrome, type 1D/F
  • Usher syndrome, type 4
MONDO:0019501Orphanet 886

Beperkingen

  • Sommige ziekteveroorzakende veranderingen in USH2A en PCDH15 zijn deleties of duplicaties van hele exonen, die een analyse van het kopieaantal vereisen en gemist kunnen worden. Verschillende Usher-genen veroorzaken ook gehoorverlies zonder oogbetrokkenheid, dus een bevinding moet samen met de klachten worden geïnterpreteerd.

Andere conditions in de categorie keel-, neus- en keelheelkunde

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen