Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van ACAN, dat aggrecan aanmaakt, een eiwit dat essentieel is voor het kraakbeen in de groeischijven en gewrichten. Ongeveer de helft van de gemelde veranderingen verkort het eiwit, en ze kunnen worden overgeerfd van een ouder met dezelfde verandering.
Tekenen en symptomen
Kleine lichaamslengte, soms met een botleeftijd die voorloopt op de werkelijke leeftijd. Vroeg optredende artrose en osteochondritis dissecans zijn gemeld, en een onderontwikkeling van het middengezicht, gewrichtsproblemen of brede grote tenen kunnen voorkomen. De ernst varieert, zelfs binnen één familie.
Wat een diagnose verandert
Beoordeling van groei en botleeftijd door een kinderendocrinoloog; groeihormoonbehandeling, soms gecombineerd met geneesmiddelen die de botleeftijd vertragen, is toegepast, al is er beperkt langetermijnbewijs. Gewrichtsklachten worden behandeld door orthopeden en pijnspecialisten. Elk kind van een getroffen persoon kan de verandering erven, dus familieonderzoek en genetische counseling kunnen nuttig zijn.
Geanalyseerde genen
Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans
- spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
- spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
