Autosomaal recessief
Wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het INTU-gen, dat deel uitmaakt van het CPLANE-complex dat nodig is voor de opbouw van primaire cilia. Er zijn slechts enkele families beschreven.
Tekenen en symptomen
Gemelde kenmerken zijn extra vingers of tenen, een korte, smalle borstkas door korte ribben, en afwijkingen in de mond, zoals extra tandvleesweefsel (frenula) of afwijkingen van de tong. Minder vaak zijn er afwijkingen van de hersenen of nieren; de ernst verschilt per familie.
Wat een diagnose verandert
De zorg wordt afgestemd op de aanwezige kenmerken, waaronder orthopedische en tandheelkundige zorg en controles van andere organen, zoals het hart en de nieren. Ouders van een getroffen kind zijn meestal beide drager, daarom kan genetische counseling en draagschapstesting worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- orofaciodigital syndrome 17
- short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly
