Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het SMG8-gen, onderdeel van de route voor nonsens-gemedieerde mRNA-afbraak die defect boodschapper-RNA uit cellen verwijdert. Vier gerapporteerde families waren consanguïn, en ten minste één was dat niet.
Tekenen en symptomen
Algemene ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking, met kenmerkende gelaatstrekken. Sommigen hebben een kleine hoofdomtrek (microcefalie). Ook zijn oogafwijkingen, zoals cataract, en aangeboren hartafwijkingen gemeld.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, onderwijs en therapie, met onderzoek van de ogen, het hart en de groei, afhankelijk van de aanwezige kenmerken. Beide ouders zijn meestal dragers, daarom wordt genetische counseling en dragerstestonderzoek voor familieleden aangeboden.
Geanalyseerde genen
