Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

FOXP2-gerelateerde spraak- en taalstoornis

Met whole genome sequencing wordt het FOXP2-gen onderzocht op de veranderingen die een spraak- en taalstoornis veroorzaken, waarbij kinderen moeite hebben met het plannen en coördineren van de bewegingen die nodig zijn voor spraak.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een erfelijke spraakstoornis waarbij kinderen moeite hebben met het plannen en coördineren van de bewegingen die nodig zijn voor spraak (kinderlijke spraakapraxie), gepaard gaand met taalproblemen. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in één kopie van FOXP2.

Een FOXP2-gerelateerde spraak- en taalstoornis beïnvloedt hoe kinderen leren spreken en spraak begrijpen, en begint in de vroege kindertijd. Het kenmerk is childhood apraxia of speech, een moeilijkheid om de bewegingen te plannen en in de juiste volgorde uit te voeren die nodig zijn om klanken, lettergrepen en woorden uit te spreken. Ook taal, lezen, spelling en fijne motoriek kunnen worden aangetast, terwijl het non-verbale vermogen meestal relatief intact blijft.

De stoornis wordt veroorzaakt door veranderingen in één kopie van FOXP2, een gen dat een transcriptiefactor aanmaakt, een eiwit dat de activiteit van andere genen regelt. FOXP2 is belangrijk voor hersencircuits die betrokken zijn bij spraak. Sommige mensen hebben een deletie van het hele gen of een deel ervan, of chromosoomherschikkingen in de regio 7q31, die de stoornis eveneens kunnen veroorzaken.

De stoornis wordt autosomaal dominant overgeërfd. Ongeveer de helft van de mensen heeft een nieuwe verandering, en ouderonderzoek wordt aangeboden wanneer de verandering nieuw lijkt te zijn. Elk kind van een getroffen ouder heeft een kans van 1 op 2 om de verandering over te erven. De belangrijkste ondersteuning is logopedie, met onderwijskundige ondersteuning, en geestelijke gezondheidszorg wanneer angst of depressie optreden.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal dominant

Veroorzaakt door verlies van functie van één kopie van FOXP2, een transcriptiefactor die belangrijk is voor hersencircuits die betrokken zijn bij spraak. Ze kan worden overgeerfd of de novo ontstaan.

Tekenen en symptomen

Het belangrijkste kenmerk is kinderlijke spraakapraxie, met moeite om spraakklanken te vormen en in de juiste volgorde te zetten, vaak gepaard met problemen met het uitdrukken en begrijpen van taal. Ook worden problemen met fijne motoriek gemeld. Sommige mensen hebben daarnaast leerproblemen of autistische kenmerken.

Wat een diagnose verandert

Logopedie en onderwijsondersteuning. Erfelijkheidsadvies omvat de kans van 50% dat u de verandering doorgeeft, en onderzoek bij de ouders wanneer de verandering nieuw lijkt te zijn.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

dysphasia

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • childhood apraxia of speech
  • familial developmental dysphasia
MONDO:0016226Orphanet 211053MedGen 1631585Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

FOXP2-gerelateerde spraak- en taalstoornis is dominant, dus elk kind van een getroffen ouder heeft een kans van 1 op 2 om die over te erven.

Therapie is de belangrijkste ondersteuning

Logopedisten stemmen de ondersteuning op maat af en kunnen waar nodig non-verbale ondersteuning of alternatieve communicatiemiddelen inzetten. Ergotherapie helpt bij moeilijkheden met de fijne motoriek.

Ouderonderzoek en herhaling

Genetische counseling behandelt de kans van 1 op 2 dat de verandering wordt doorgegeven. Ouderonderzoek wordt aangeboden wanneer de verandering nieuw lijkt te zijn, wat geldt voor ongeveer de helft van de mensen met de stoornis.

Beperkingen

  • FOXP2-gerelateerde stoornissen kunnen ook worden veroorzaakt door deleties van het hele gen of een deel ervan, en door chromosomale herschikkingen waarbij 7q31 betrokken is.

Referenties

  1. Morgan A, Fisher SE, Scheffer I, Hildebrand M, 2016. FOXP2-Related Speech and Language Disorder. GeneReviews
  2. FOXP2-related speech and language disorder. MedlinePlus Genetics
  3. Lai CS, Fisher SE, Hurst JA, Vargha-Khadem F, Monaco AP, 2001. A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder. Nature

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium