Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van FAM111A, een eiwit waarvan de normale functie nog steeds wordt onderzocht. De meeste gevallen ontstaan de novo.
Tekenen en symptomen
Bij het Kenny-Caffey-syndroom is er kleine gestalte met dikwandige, smalle lange botten, een vertraagde sluiting van de fontanel en verschillen aan de ogen en gebit. Een laag bijschildklierhormoon dat een laag bloedcalciumgehalte veroorzaakt, komt vaak voor, en er zijn ook meldingen van epileptische aanvallen of spasmen. Minder vaak is de aandoening ernstiger, als osteocraniostenose, met slanke botten, dunne ribben en ademhalingsproblemen, die in de neonatale periode fataal kunnen zijn.
Wat een diagnose verandert
Controle van het bloedcalciumgehalte, met behandeling met calcium en actieve vitamine D bij hypoparathyreoïdie, plus controles van ogen, gebit en groei. De meeste gevallen ontstaan de novo, dus de kans op herhaling wordt bepaald met genetische counseling en onderzoek bij de ouders.
Geanalyseerde genen
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome
- osteocraniostenosis
