Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van TOR1AIP1, dat lamina-geassocieerd polypeptide 1 (LAP1) aanmaakt, een eiwit van de kernmembraan dat interacteert met lamines en torsinA.
Tekenen en symptomen
Langzaam voortschrijdende zwakte van de spieren van schouder- en bekkengordel, vaak beginnend in de kindertijd of adolescentie, met gewrichtscontracturen en stijfheid van de wervelkolom. Betrokkenheid van het hart, waaronder cardiomyopathie, en van de ademhalingsspieren kan optreden. Minder vaak veroorzaakt het verlies van zowel LAP1B als LAP1C een syndromale aandoening die spieren, hersenen, ogen, oren, huid en botten aantast.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige controle van hart en ademhaling, omdat hart- en ademhalingscomplicaties kunnen ontstaan; fysiotherapie en orthopedische zorg voor contracturen. Erfelijkheidsadvies legt de recessieve overerving uit, en draagerstesten zijn beschikbaar voor familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y; muscular dystrophy autosomal recessive with rigid spine and distal joint contractures; TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy
Bevat 1 gerelateerd subtype ↓Subtypen verbergen ↑
- autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y
