Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

CTNNB1-syndroom

Met wholegenoomsequencing wordt het CTNNB1-gen onderzocht op de verandering in één kopie die het CTNNB1-syndroom veroorzaakt, een aandoening met ontwikkelingsvertraging, verstandelijke beperking en stijfheid in de benen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een neurologische ontwikkelingsstoornis die leidt tot een vertraagde ontwikkeling, een verstandelijke beperking en stijfheid in de benen, vaak gepaard gaande met een kleine hoofdomtrek en bij sommige mensen veranderingen in de bloedvaten van het netvlies. Het wordt veroorzaakt door een verandering in één kopie van het CTNNB1-gen.

Het CTNNB1-syndroom is een neurologische ontwikkelingsstoornis. Ontwikkelingsvertraging en verstandelijke beperking komen typisch voor, samen met een lage spierspanning in de romp en stijfheid van de benen. Een kleine hoofdomtrek, gedragsproblemen en scheelzien, strabismus, komen vaak voor.

Het wordt veroorzaakt door een verandering in één kopie van CTNNB1, dat codeert voor bèta-catenine. Dit eiwit speelt een sleutelrol bij de ontwikkeling van de hersenen en van de bloedvaten in het netvlies. Bij maximaal 39% van de gemelde personen zijn er afwijkende bloedvaten in het netvlies, en minder vaak treedt netvliesloslating of verlies van het gezichtsvermogen op.

Veranderingen ontstaan meestal de novo, en zelden worden ze van een ouder overgeerfd. Er is geen curatieve behandeling, maar ondersteunende zorg door een team dat een neuroloog, logopedist, fysiotherapeut en kinderarts met expertise in ontwikkeling kan omvatten, helpt. Regelmatig onderzoek van het netvlies door een oogarts is belangrijk.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal dominant

Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van het CTNNB1-gen (bèta-catenine); bèta-catenine speelt een sleutelrol bij de ontwikkeling van de hersenen en de bloedvaten van het netvlies. De veranderingen ontstaan meestal de novo en worden zelden van een ouder overgeërfd.

Tekenen en symptomen

Een vertraagde ontwikkeling en een verstandelijke beperking komen typisch voor, met een lage spierspanning in de romp en stijfheid van de benen. Een kleine hoofdomtrek en gedragsverschillen komen vaak voor. Bij maximaal 39% van de mensen zijn er afwijkende bloedvaten in het netvlies (exsudatieve vitreoretinopathie), en scheel zien (strabismus) komt vaak voor. Minder vaak treedt netvliesloslating of verlies van het gezichtsvermogen op.

Wat een diagnose verandert

Regelmatig onderzoek van het netvlies door een oogarts is belangrijk. Fysiotherapie, orthopedische hulpmiddelen, logopedie en onderwijsondersteuning vormen de kern van de behandeling. De aandoening ontstaat meestal de novo, maar erfelijkheidsadvies en testen van de ouders helpen om het herhalingsrisico te verduidelijken.

Geanalyseerde genen

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • exudative vitreoretinopathy 7
  • severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome
MONDO:0100571Bronnen: [1][3][2]

Waarom volledige genoomsequencing

De meeste CTNNB1-veranderingen ontstaan de novo, en erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders helpen het herhalingsrisico te verduidelijken. Met wholegenoomsequencing wordt het CTNNB1-gen onderzocht.

Regelmatige oogonderzoeken zijn belangrijk

Afwijkende bloedvaten in het netvlies komen voor bij maximaal 39% van de gemelde personen, en strabismus komt vaak voor. Regelmatig onderzoek van het netvlies door een oogarts is belangrijk, omdat netvliesloslating en verlies van het gezichtsvermogen minder vaak kunnen optreden.

Ondersteunende zorg staat centraal

Er is geen curatieve behandeling, dus de zorg richt zich op fysiotherapie, orthopedische hulpmiddelen, logopedie en onderwijsondersteuning. Het volgen van neurologische bevindingen helpt na te gaan hoe goed deze ondersteuning werkt en of er nieuwe zorgen over ontwikkeling of gedrag ontstaan.

Referenties

  1. Ho SKL, Tsang MHY, Lee M, Cheng SSW, Luk HM, Lo IFM et al., 2022. CTNNB1 Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. CTNNB1 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Familial exudative vitreoretinopathy. MedlinePlus Genetics

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium