Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Overig

CHARGE-syndroom

Een aandoening die meerdere organen en systemen aantast en meestal wordt veroorzaakt door een nieuwe variant in CHD7. Ze kan de ogen, het hart, de neusgangen, de groei, de geslachtsorganen en de oren betreffen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij elk testpakket

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

De aandoening die we analyseren

Autosomaal dominant · Ongeveer 1 op 10.000 geboortes.

Een aandoening die wordt veroorzaakt door varianten in CHD7 en meestal gepaard gaat met coloboom van het oog, hartafwijkingen, choanale atresie, groei- en ontwikkelingsachterstand, afwijkingen van de geslachtsorganen en oorafwijkingen met gehoorverlies.

Wat een diagnose verandert

Een diagnose helpt bij het in kaart brengen van het gehoor, het hart, de groei en de puberteit (hormonale ontwikkeling).

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

CHARGE association; coloboma, heart anomaly, choanal atresia, retardation, genital and ear anomalies; coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear anomalies association; coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear malformations (CHARGE) association; coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome; Hall-Hittner syndrome

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • CHD7-related CHARGE syndrome
MONDO:0008965Orphanet 138MedGen 75567

Beperkingen

  • Een kleine minderheid van de gevallen wordt veroorzaakt door deleties binnen CHD7. Deze vereisen een kopieaantalanalyse en kunnen daarom worden gemist.

Andere conditions in de categorie overig

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen