Mitochondriale short-chain enoyl-CoA hydratase 1-deficiëntie
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van ECHS1, dat codeert voor een mitochondriaal enzym in het vetzuurmetabolisme. Een tekort aan dit enzym kan ernstige lactaatacidose veroorzaken, een teken van verstoorde energieproductie in de mitochondriën.
Tekenen en symptomen
Meestal begint de aandoening in de zuigelingenperiode met een ontwikkelingsachterstand of achteruitgang, dystonie, lage spierspanning en veranderingen in de basale ganglia op de hersen-MRI; deze zijn zeer veelvoorkomend. Sommige zuigelingen hebben een ernstige neonatale vorm met hartspierziekte en ernstige lactaatacidose. Bij een latere vorm verloopt de aandoening milder, met episodes van dystonie die door inspanning of ziekte worden uitgelokt.
Wat een diagnose verandert
De zorg wordt geleid door metabole specialisten; bij sommige patiënten is een valinebeperkt dieet toegepast, met gemelde voordelen. Het is belangrijk om langdurig vasten te vermijden en tijdig te behandelen bij ziekte, naast ondersteunende therapieën. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal draagster, dus elk volgend kind heeft een kans van 1 op 4 om aangedaan te zijn; erfelijkheidsadvies en draagerstesten van familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ECHS1D; short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency
