Een aandoening die meerdere organen en systemen aantast en wordt veroorzaakt door varianten in KMT2D (type 1) of KDM6A (type 2). Kenmerken zijn karakteristieke gelaatstrekken, kleine lichaamslengte en een verstandelijke beperking, en soms problemen met het hart, de nieren of het immuunsysteem, of een lage bloedsuikerspiegel.
Wat een diagnose verandert
Op basis van de diagnose wordt gericht gecontroleerd op problemen met het hart, de nieren, het gehoor, het immuunsysteem en de bloedsuikerspiegel.
Ook bekend als
Kabuki make-up syndrome; KMS; Niikawa-Kuroki syndrome; NKS
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Kabuki syndrome 1
- Kabuki syndrome 2
