Dyskeratosis Congenita
Dyskeratosis congenita (DC) is een zeldzame ectodermale dysplasie die zich vaak uit in de klassieke triade van nagelafwijkingen, veranderingen in de huidpigmentatie en orale leukoplakie, en die samengaat met een hoog risico op beenmergfalen (BMF) en kanker.
Ook bekend als
DC; DKC; Hoyeraal-Hreidarsson syndrome; Zinsser Cole Engman syndrome
Bevat 20 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- autosomal recessive dyskeratosis congenita 4
- DKC1-related disorder
- dyskeratosis congenita and related telomere biology disorder
- dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1
- dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2
- dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3
- dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4
- dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6
- dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1
- dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2
- dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3
- dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5
- dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6
- dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7
- dyskeratosis congenita, autosomal recessive 8
- dyskeratosis congenita, digenic
- dyskeratosis congenita, X-linked
- Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
- pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
- Revesz syndrome
