Sandhoff-ziekte
Autosomaal recessief
Een tekort aan zowel hexosaminidase A als B veroorzaakt een progressieve neurologische achteruitgang, een sterk overdreven schrikreactie en kersrode vlekken op het netvlies bij zuigelingen. Bij de juveniele en volwassen vormen treden ataxie, zwakte of psychiatrische klachten op.
Wat een diagnose verandert
De behandeling is ondersteunend. Zodra de familievarianten bekend zijn, is draagerschapstesting van familieleden mogelijk.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
GM2 gangliosidosis 0 variant; Hexosaminidases A and B deficiency; Sandhoff Jatzkewitz disease
Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Sandhoff disease, adult form
- Sandhoff disease, infantile form
- Sandhoff disease, juvenile form
