Veroorzaakt door veranderingen in DNM1L of MFF, die samenwerken om mitochondriën en peroxisomen te splitsen. Veranderingen in DNM1L treffen meestal één kopie van het gen en ontstaan vaak de novo, hoewel recessieve vormen voorkomen; bij ziekte gerelateerd aan MFF zijn veranderingen in beide kopieën nodig.
Tekenen en symptomen
DNM1L-gerelateerde ziekte begint vaak in de zuigelingenleeftijd of vroege kindertijd met ontwikkelingsachterstand, lage spierspanning, moeilijk te behandelen epileptische aanvallen en soms plotselinge encefalopathie of status epilepticus; de ernstigste gevallen zijn in de zuigelingenleeftijd fataal. MFF-gerelateerde ziekte is meestal milder, met ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen, optische atrofie en perifere neuropathie, soms met hersenveranderingen die lijken op Leigh. Minder vaak veroorzaken veranderingen in DNM1L alleen optische atrofie.
Wat een diagnose verandert
De zorg is ondersteunend en richt zich op de controle van epileptische aanvallen, voeding, revalidatie en oogzorg, onder leiding van specialisten in neurologie en metabole ziekten. Erfelijkheidsadvies hangt af van welk gen betrokken is: ouders testen bij de novo veranderingen in DNM1L, en dragerschapstesten zijn er bij MFF.
Ook bekend als
encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2
- encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
