Foetale akinesie, ademhalingsinsufficiëntie, microcefalie, polymicrogyrie en dysmorfe gelaatskenmerken
Autosomaal recessief
FARIMPD wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van ATP1A2. Dit gen maakt deel uit van de natrium-kaliumpomp in hersen- en spiercellen; de gemelde veranderingen zorgen ervoor dat de functie van het gen verloren gaat. Een verandering in één kopie van ATP1A2 veroorzaakt een andere aandoening, de familiaire hemiplegische migraine.
Tekenen en symptomen
Typisch zijn verminderde beweging vóór de geboorte, gewrichtscontracturen (artrogrypose) en een klein hoofd, samen met polymicrogyrie (veel kleine, afwijkende hersenplooien). Er zijn meldingen van vroegtijdig overlijden vóór of kort na de geboorte.
Wat een diagnose verandert
De zorg is ondersteunend en gericht op comfort en ademhalingsondersteuning, waarbij beslissingen samen met het gezin worden genomen. Genetische counseling is belangrijk: ouders zijn meestal dragers, elke toekomstige zwangerschap heeft een risico op deze aandoening, en prenatale of preïmplantatiediagnostiek kan worden besproken.
Geanalyseerde genen
