Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Urologisch

Renale hypourikemie

Een erfelijke aandoening waarbij de nieren te veel urinezuur via de urine verliezen, waardoor het urinezuurgehalte in het bloed zeer laag is. Ze geeft vaak geen klachten, maar kan nierstenen veroorzaken of na zware inspanning een plotselinge nierbeschadiging geven.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Erfelijke renale hypourikemie

Autosomaal recessief

Een recessieve stoornis in de terugresorptie van urinezuur, veroorzaakt door varianten in SLC22A12 of SLC2A9, geassocieerd met inspanningsgeïnduceerde acute nierbeschadiging en urinezuurstenen.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, helpt het om goed gehydrateerd te blijven en extreme anaerobe inspanning te vermijden, om het risico op nierbeschadiging te verkleinen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

hypouricemia, renal

Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓
  • hypouricemia, familial renal, due to tubular hypersecretion
  • hypouricemia, hypercalcinuria, and decreased bone density
  • hypouricemia, renal
  • hypouricemia, renal 1
  • hypouricemia, renal, 2
MONDO:0009071Orphanet 94088MedGen 1643078

Andere conditions in de categorie urologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium