Veroorzaakt door veranderingen in GCH1, dat codeert voor het eerste enzym in de aanmaak van tetrahydrobiopterine (BH4), een cofactor die nodig is om dopamine en serotonine te maken. Een verandering in één kopie veroorzaakt dopa-responsieve dystonie, vaak met verminderde penetrantie, terwijl veranderingen in beide kopieën zorgen voor een ernstige deficiëntie.
Tekenen en symptomen
Dopa-responsieve dystonie begint meestal in de kindertijd met stijfheid en naar binnen draaiende voet, wat het lopen beïnvloedt, en is meestal later op de dag erger. Het kan zich uitbreiden naar andere ledematen, en sommige volwassenen ontwikkelen kenmerken van parkinsonisme. De recessieve vorm uit zich in de zuigelingenleeftijd met progressieve ontwikkelingsproblemen, bewegingsstoornissen en epileptische aanvallen, en er is vanaf de vroege zuigelingenleeftijd sprake van verhoogd fenylalanine.
Wat een diagnose verandert
Dopa-responsieve dystonie reageert opvallend en blijvend op lage doses levodopa, daarom is het herkennen ervan belangrijk. De recessieve vorm vraagt om gespecialiseerde metabole zorg. Genetische counseling en onderzoek van familieleden zijn gepast, waarbij u er rekening mee moet houden dat mensen met één veranderde kopie nooit klachten krijgen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
GTP-cyclohydrolase I deficiency
Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- dystonia 5
- dystonia, dopa-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, autosomal recessive
- GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
