Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Metabolisme

Lipodystrofie

Een groep zeldzame aandoeningen die worden gekenmerkt door het selectieve verlies of de abnormale ophoping van vetweefsel (adipeus weefsel) op specifieke plaatsen in het lichaam, wat vaak leidt tot stofwisselingsproblemen zoals insulineresistentie, diabetes en dyslipidemie.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 9 aandoeningen die we analyseren

Lipodystrofie door tekort aan peptidische groeifactoren

Een tekort aan peptidische groeifactoren wordt gekenmerkt door verlies van de onderhuidse vetlagen aan de ledematen, lipodystrofie in het gezicht en de romp, en huidafwijkingen die lijken op sclerodermie (verdikte huid op de handpalmen en voetzolen en veranderingen in de huidpigmentatie aan de ledematen en romp).

Ook bekend als

combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency

MONDO:0009312OMIM 233805Orphanet 1979MedGen 419375

Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie

Autosomaal recessief

Een uiterst zeldzame autosomaal recessieve aandoening, gekenmerkt door een extreem tekort aan vet in het onderhuidse weefsel.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized

Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • congenital generalized lipodystrophy type 4
  • lipodystrophy, congenital generalized, type 5
MONDO:0006536MedGen 67438

Verworven partiële lipodystrofie

Een lipodystrofie die wordt gekenmerkt door een combinatie van lipoatrofie van het bovenlichaam en lipohypertrofie van de dijen.

Ook bekend als

APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; progressive cephalothoracic lipodystrophy

MONDO:0012104Orphanet 79087MedGen 66352

Gelokaliseerde lipodystrofie

Gelokaliseerde lipodystrofieën worden gekenmerkt door verlies van onderhuids weefsel in kleine gebieden van het lichaam.

Ook bekend als

centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)

Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓
  • centrifugal lipodystrophy
  • drug-induced localized lipodystrophy
  • idiopathic localized lipodystrophy
  • panniculitis and localized lipodystrophy
  • pressure-induced localized lipoatrophy
MONDO:0019194Orphanet 79088MedGen 1385527

Congenitale lipodystrofie van Berardinelli-Seip

Autosomaal recessief

Een lipodystrofie die wordt gekenmerkt door een combinatie van lipoatrofie, hypertriglyceridemie, vergrote lever (hepatomegalie) en acromegaloïde kenmerken. BSCL behoort tot de groep van extreme insulineresistentiesyndromen, waartoe ook leprechaunisme, het syndroom van Rabson-Mendenhall, verworven gegeneraliseerde lipodystrofie en insulineresistentie van type A en B behoren.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy

Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
MONDO:0018883Orphanet 528

Familiale partiële lipodystrofie

Omvat de vormen door varianten in LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 en PLAAT3, die vetverlies aan armen en benen en billen veroorzaken, samen met insulineresistentie, diabetes, hoge triglyceriden en vetlever.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, kunnen diabetes, triglyceriden en leverziekte vroeg worden opgespoord en behandeld, en in geselecteerde gevallen metreleptine.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial

Ook specifieke vormen worden behandeld

  • Familiale partiële lipodystrofie, type Dunnigan

    Autosomaal dominant

    Familiale partiële lipodystrofie, type Dunnigan (FPLD2) is een zeldzame vorm van erfelijke lipodystrofie, gekenmerkt door verlies van onderhuids vetweefsel van de romp, billen en ledematen; vetophoping in de nek, het gezicht, de oksel- en bekkenstreek; spierhypertrofie; en meestal gepaard gaand met stofwisselingsproblemen zoals insulineresistentie, diabetes mellitus, dyslipidemie en leververvetting.

    LMNA

Bevat 11 gerelateerde subtypen ↓
  • AKT2-related familial partial lipodystrophy
  • autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
  • CIDEC-related familial partial lipodystrophy
  • familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
  • familial partial lipodystrophy, Kobberling type
  • LIPE-related familial partial lipodystrophy
  • lipodystrophy, familial partial, type 8
  • lipodystrophy, familial partial, type 9
  • partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
  • PLIN1-related familial partial lipodystrophy
  • PPARG-related familial partial lipodystrophy
MONDO:0020088Orphanet 98306MedGen 124408

Mandibuloacrale dysplasie

Autosomaal recessief

Wordt veroorzaakt door varianten in LMNA (type A) of ZMPSTE24 (type B), die onderontwikkeling van de kaak en sleutelbeenderen, huidveranderingen, vetverlies en metabole complicaties zoals insulineresistentie veroorzaken.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, helpt dit bij het controleren op diabetes, vetstofwisselingsstoornissen en andere complicaties.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
  • mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
MONDO:0016584Orphanet 2457MedGen 98485

Multipele symmetrische lipomatose met partiële lipodystrofie (MFN2)

Autosomaal recessief

Grote vetophopingen in de nek en het bovenlijf met vetverlies elders in het lichaam, veroorzaakt door bi-allelische varianten in MFN2.

Geanalyseerde genen

MONDO:1060153

Andere conditions in de categorie metabolisme

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium