Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Overig

X-gebonden Opitz G/BBB-syndroom

Met whole genome sequencing wordt het MID1-gen op het X-chromosoom onderzocht op erfelijke veranderingen die het X-gebonden Opitz G/BBB-syndroom veroorzaken, een aandoening die structuren langs de middellijn van het lichaam aantast.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een zeldzame ontwikkelingsstoornis die vooral jongens treft, met wijd uit elkaar staande ogen, afwijkingen van de urinebuisopening en afwijkingen van het strottenhoofd, de luchtpijp of de slokdarm. Het wordt veroorzaakt door veranderingen in het MID1-gen op het X-chromosoom.

Het X-gebonden Opitz G/BBB-syndroom is een zeldzame ontwikkelingsstoornis die vooral jongens treft. De meeste getroffen mannen hebben wijd uit elkaar staande ogen en hypospadie, waarbij de urinebuis aan de onderkant van de penis uitmondt. Openingen tussen de luchtpijp en de slokdarm, een spleet in het strottenhoofd en een gespleten lip of gehemelte kunnen problemen met slikken en ademhalen veroorzaken. Hartafwijkingen, een afwezig of klein corpus callosum en ontwikkelingsachterstand komen minder vaak voor.

De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in het MID1-gen, dat een eiwit aanmaakt dat midline-1 heet. Dit eiwit helpt andere eiwitten te recyclen, zodat ze opnieuw kunnen worden gebruikt in plaats van afgebroken te worden, en het hecht zich aan de microtubuli die het structurele raamwerk van de cel vormen. Omdat MID1 op het X-chromosoom ligt, is het overervingspatroon X-gebonden. Mannen die een verandering erven, worden ziek, terwijl vrouwen die er een dragen vaak alleen wijd uit elkaar staande ogen hebben.

Een moeder die een verandering draagt, heeft bij elk kind een kans van 1 op 2 om deze door te geven, en elke zoon die haar verandering erft, zal ziek zijn. Zodra een verandering in een familie is gevonden, kan aan vrouwelijke familieleden dragerschapstesten worden aangeboden en prenatale test is mogelijk. De zorg wordt gedeeld door gespecialiseerde teams, waaronder craniofaciale zorg, urologie en cardiologie, met vroege beoordeling van slikken en de luchtweg.

De aandoening die we analyseren

X-gebonden recessief

X-gebonden Opitz G/BBB-syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen in MID1 op het X-chromosoom. Dit gen maakt een eiwit dat tijdens de ontwikkeling de structuren langs de middenlijn van het lichaam aanstuurt. Vooral jongens worden getroffen; vrouwen die een verandering dragen hebben vaak alleen wijd uit elkaar staande ogen.

Tekenen en symptomen

Wijd uit elkaar staande ogen en hypospadie (de opening van de urinebuis aan de onderkant van de penis) zijn aanwezig bij het merendeel van de getroffen jongens. Openingen tussen de luchtweg en de slokdarm, een laryngeale cleft of een gespleten lip en gehemelte kunnen problemen met slikken en ademhalen veroorzaken. Minder vaak zijn er hartafwijkingen, een afwezig of klein corpus callosum, ontwikkelingsachterstand of afwijkingen van de anus.

Wat een diagnose verandert

Vroeg onderzoek van het slikken en de luchtweg is belangrijk, met indien nodig chirurgie voor laryngeale clefts, clefts, hypospadie en hartafwijkingen, en ondersteuning bij de ontwikkeling. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen: een moeder die de verandering draagt, heeft bij elke zoon een kans van 1 op 2 om deze door te geven. Draagsterschap kan bij vrouwelijke familieleden worden getest.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

GBBB1; Opitz Bbbg syndrome, type 1; X-linked Opitz BBB/G syndrome; Opitz GBBB syndrome, type 1; Opitz GBBB syndrome, type I; Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive; Opitz-G syndrome, type 1; X-linked Opitz syndrome; XLOS

MONDO:0010222OMIM 300000Orphanet 306597MedGen 424842Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

Deze aandoening volgt een X-gebonden overervingspatroon, dus een bevinding in één familie kan belangrijk zijn voor moeders, zonen en dochters. Met whole genome sequencing wordt in dezelfde test het MID1-gen onderzocht.

Een X-gebonden overervingspatroon heeft gevolgen voor gezinsplanning

Een moeder die een MID1-verandering draagt, heeft bij elk kind een kans van 1 op 2 om deze door te geven, en elke zoon die de verandering erft, zal ziek zijn. Dragerschapstesten voor vrouwelijke familieleden en prenatale of preïmplantatiediagnostiek zijn mogelijk zodra de verandering binnen de familie bekend is.

Vroege zorg hangt af van de aanwezige kenmerken

Chirurgie voor een gespleten lip of gehemelte, hypospadie en hartafwijkingen wordt waar nodig uitgevoerd, met regelmatige gehoorcontroles en logopedie. Een multidisciplinair team volgt de luchtweg en het slikken, die vroeg worden beoordeeld omdat ademhalingsproblemen levensbedreigend kunnen zijn.

Beperkingen

  • Er bestaat ook een autosomaal dominante vorm van het Opitz G/BBB-syndroom, en sommige MID1-veranderingen betreffen grotere deleties van een deel of het hele gen.

Referenties

  1. Meroni G, 2004. MID1-Related Opitz G/BBB Syndrome. GeneReviews
  2. Opitz G/BBB syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Fontanella B, Russolillo G, Meroni G, 2008. MID1 mutations in patients with X-linked Opitz G/BBB syndrome. Human mutation

Andere conditions in de categorie overig

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium