Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen die ervoor zorgen dat beide kopieën van het DIAPH1-gen niet meer werken. DIAPH1 helpt bij het opbouwen van het inwendige steunskelet van de cel, dat een essentiële rol speelt bij de ontwikkeling van de hersenen.
Tekenen en symptomen
Kleine hoofdomtrek, epileptische aanvallen die al in de zuigelingenleeftijd beginnen, en een visuele beperking die door de hersenen veroorzaakt wordt in plaats van door de ogen (corticale blindheid). Ontwikkelingsachterstand is typisch. Minder vaak treden terugkerende luchtweginfecties, bronchiëctasieën of afweerproblemen op.
Wat een diagnose verandert
Behandeling van epileptische aanvallen, ondersteuning bij zicht en ontwikkeling, en controle van de groei. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen, en draagstertesten zijn beschikbaar voor familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
SCBMS; seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome
