Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Immunologisch

Agammaglobulinemie (XLA)

Erfelijke aandoeningen waarbij B-cellen zich niet goed ontwikkelen, waardoor het lichaam vrijwel geen antistoffen aanmaakt en vanaf de zuigelingenleeftijd gevoelig is voor ernstige bacteriële infecties. De meest voorkomende vorm is X-gebonden agammaglobulinemie (BTK); zeldzamere autosomale vormen betreffen genen zoals IGHM, CD79A, CD79B, BLNK en TCF3.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 4 aandoeningen die we analyseren

X-gebonden agammaglobulinemie (type Bruton, BTK)

X-gebonden recessief

Afwezige B-cellen en zeer lage antistofspiegels door veranderingen in BTK, meestal bij jongens vanaf een leeftijd van enkele maanden.

Wat een diagnose verandert

Levenslange vervangende toediening van immunoglobulinen, snelle behandeling van infecties en het vermijden van levende vaccins voorkomen de meeste ernstige complicaties.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

agammaglobulinemia, Bruton tyrosine kinase; agammaglobulinemia, BTK; X-linked agammaglobulinemia; agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive; Bruton type agammaglobulinemia; Bruton's agammaglobulinemia; Bruton's Sex-linked agammaglobulinemia; Bruton's X-linked agammaglobulinemia; BTK-deficiency; XLA

MONDO:0010421OMIM 300755Orphanet 47MedGen 65123

Autosomale agammaglobulinemie

Afwezige of zeer weinig B-cellen door veranderingen in genen van de B-celreceptorroute, zoals IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 en TCF3.

Wat een diagnose verandert

Levenslange vervangende toediening van immunoglobulinen, snelle behandeling van infecties en het vermijden van levende vaccins voorkomen de meeste ernstige complicaties.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

agammaglobulinemia, non-Bruton type; AGM

Bevat 8 gerelateerde subtypen ↓
  • agammaglobulinemia 2, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 3, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 4, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 5, autosomal dominant
  • agammaglobulinemia 6, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 7, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 8, autosomal dominant
  • autosomal recessive agammaglobulinemia 1
MONDO:0011096Orphanet 33110MedGen 316941

Agammaglobulinemie 9 (SLC39A7)

Autosomaal recessief

Afwezige B-cellen en antistoftekort door veranderingen in het zinktransportgen SLC39A7.

Wat een diagnose verandert

Levenslange vervangende toediening van immunoglobulinen, snelle behandeling van infecties en het vermijden van levende vaccins voorkomen de meeste ernstige complicaties.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

AGM9

MONDO:0030519OMIM 619693Orphanet 693627MedGen 1794269

Agammaglobulinemie 10 (SPI1)

Autosomaal dominant

Antistoftekort met verminderd aantal B-cellen door één veranderde kopie van SPI1 (PU.1).

Wat een diagnose verandert

Levenslange vervangende toediening van immunoglobulinen, snelle behandeling van infecties en het vermijden van levende vaccins voorkomen de meeste ernstige complicaties.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

AGM10

MONDO:0030529OMIM 619707MedGen 1806624

Andere conditions in de categorie immunologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium