Naevoid basaalcelcarcinoomsyndroom
Autosomaal dominant
Met PTCH1 of SUFU samenhangend syndroom met meerdere basaalcelcarcinomen, odontogene keratocysten van de kaak, skeletafwijkingen en een verhoogd risico op medulloblastoom.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige controles van de huid, het gebit en (bij jonge kinderen) de neurologische ontwikkeling, zonnebescherming, en waar mogelijk vermijden van radiotherapie.
Ook bekend als
basal cell nevus syndrome; BCNS; Gorlin syndrome; Gorlin-Goltz syndrome; multiple basal cell carcinomas; NBCCS; nevoid basal cell cancer syndrome
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- basal cell nevus syndrome 1
- basal cell nevus syndrome 2
