Autosomaal dominant · Ongeveer 1 op 25.000 tot 1 op 280.000 mensen
Hamartomateuze poliepen in het maag-darmkanaal met mucocutane pigmentatie en een verhoogd risico op maag-darm-, borst-, alvleesklier- en gynaecologische kanker.
Wat een diagnose verandert
Surveillance-endoscopie vanaf de kindertijd, en borst-, alvleesklier- en gynaecologische screening in de volwassenheid, en onderzoek van familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
hamartomatous intestinal polyposis; Jeghers-Peutz syndrome; lentiginosis, perioral; periorificial lentiginosis syndrome; Peutz Jeghers polyposis; Peutz's syndrome; PJS; polyps and spots syndrome; STK11-related Peutz-Jeghers syndrome
