Erfelijke hypofosfatemische rachitis (inclusief X-gebonden hypofosfatemie)
X-gebonden hypofosfatemie, de meest voorkomende vorm, komt voor bij ongeveer 1 op 20.000 mensen.
Erfelijke stoornissen in de fosfaathuishouding, meestal veroorzaakt door varianten in PHEX (X-gebonden hypofosfatemie) en minder vaak door FGF23, DMP1, ENPP1 of SLC34A3, die leiden tot een laag fosfaatgehalte in het bloed en rachitis.
Wat een diagnose verandert
Behandeling met oraal fosfaat en actieve vitamine D, of met het anti-FGF23-antilichaam burosumab, kan de botgezondheid en de groei verbeteren.
Bevat 8 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- autosomal dominant hypophosphatemic rickets
- autosomal recessive hypophosphatemic rickets
- hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 1
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2
- hypophosphatemic rickets, X-linked recessive
- X-linked dominant hypophosphatemic rickets
- X-linked hypophosphatemic rickets
