Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van het CTNND1-gen, dat cellen helpt zich aan elkaar te hechten tijdens de ontwikkeling van het gezicht. De veranderingen zorgen meestal ervoor dat één kopie niet goed werkt; ze kunnen van een ouder geërfd zijn of nieuw ontstaan.
Tekenen en symptomen
Kenmerkende kenmerken zijn wijd open ooglidspleten met naar buiten gekeerde onderste oogleden, extra wimpers, een open lip en/of gehemelte, en ontbrekende of kegelvormige tanden. De kenmerken variëren, zelfs binnen één familie. Minder vaak zijn er afwijkingen aan handen of ledematen, hartafwijkingen of ontwikkelingsproblemen.
Wat een diagnose verandert
Behandeling omvat het smeren van de ogen en oogleedchirurgie om het oppervlak van het oog te beschermen, herstel van de open lip of het gehemelte, en tand- en orthodontische behandeling. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen; elk kind van een getroffen persoon heeft een kans van 50% om de verandering te erven, en onderzoek bij de ouders helpt het herhalingsrisico duidelijk te maken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
BCDS2; blepharo-cheilo-odontic syndrome caused by mutation in CTNND1; CTNND1 blepharo-cheilo-odontic syndrome
