Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van FLVCR2, een transporter die nodig is voor de normale ontwikkeling van bloedvaten in de hersenen. Ook bekend als proliferatieve vasculopathie en hydranencefalie-hydrocefalussyndroom.
Tekenen en symptomen
Wordt tijdens de zwangerschap opgemerkt als ernstige hydrocefalie of hydranencefalie met verlies van hersenweefsel. Verminderde foetale beweging leidt tot vaste gewrichten (artrogryposis). De aandoening wordt beschouwd als prenataal dodelijk, hoewel enkele patiënten de zuigelingenleeftijd hebben overleefd met ernstige beperkingen.
Wat een diagnose verandert
Een diagnose maakt weloverwogen beslissingen over de zwangerschap en begeleiding mogelijk. Dragerschapsonderzoek bij familieleden en onderzoek bij toekomstige zwangerschappen, inclusief vroege prenatale of preïmplantatiediagnostiek, zijn mogelijk zodra beide familievarianten bekend zijn.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy; Encephaloclastic proliferative vasculopathy; hydrocephaly/hydranencephaly due to cerebral vasculopathy; proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome; proliferative vasculopathy and hydranencephaly/hydrocephaly; PVHH
