Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van INPPL1, dat codeert voor SHIP2, een enzym dat een lipide regelt dat betrokken is bij celsignalering. Het verlies van dit enzym verstoort de ontwikkeling van de groeischijf.
Tekenen en symptomen
Korte ledematen, kleine handen en voeten en een groot hoofd met een uitstekend voorhoofd en een platte neusrug worden al bij de geboorte of kort daarna gezien, met een sterk vertraagde botleeftijd op de röntgenfoto. Platte wervels en een vertraagde grove motoriek komen vaak voor. Minder vaak zijn er ademhalingsproblemen door een smalle borstkas, en sommigen verliezen fosfaat via de nieren.
Wat een diagnose verandert
De zorg omvat controles van het skelet en de ademhaling, orthopedische ondersteuning en het volgen van het fosfaatgehalte in het bloed. Beide ouders zijn meestal drager, daarom wordt genetische counseling en dragerschapstesting voor familieleden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
OPSMD
