Autosomaal recessief
Het Raine-syndroom, ook wel letale osteosclerotische botdysplasie genoemd, wordt veroorzaakt door veranderingen in FAM20C, een enzym dat fosfaat toevoegt aan eiwitten die de mineralisatie van botten en tanden en de fosfaatbalans regelen.
Tekenen en symptomen
Bij de klassieke vorm hebben baby's over het hele lichaam dichte botten, kenmerkende gelaatsafwijkingen en verkalkingen in de hersenen. Deze klassieke vorm is letaal. Er zijn mildere, niet-letale vormen beschreven met dichte botten of rachitis, een laag fosfaatgehalte in het bloed en soms een verstandelijke beperking.
Wat een diagnose verandert
De zorg hangt af van de ernst: overlevende kinderen hebben mogelijk controle van de fosfaatspiegels en begeleiding bij hun ontwikkeling nodig. Genetische counseling wordt aanbevolen; draagsterschap- en prenatale testen kunnen worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
combination of microcephaly, exophthalmos, hypoplastic nose and midface, gum hyperplasia, cleft palate, apparently low-set ears, and osteosclerosis; osteomalacia, sclerosing, with cerebral calcification; osteosclerotic bone dysplasia, lethal; RAINE syndrome; RNS
