Autosomaal dominant
Veroorzaakt door verlies-van-functie-veranderingen in één kopie van TBX3, een gen dat de ontwikkeling van de ledematen, borsten en andere organen stuurt. Het kan van een aangedane ouder worden overgeerfd, en de kenmerken verschillen sterk binnen families.
Tekenen en symptomen
Afwijkingen aan de pinkzijde van de hand en onderarm variëren van een kleine of extra pink tot defecten van de ulna aan het ledemaat. Onderontwikkelde borsten of tepels, verminderd zweten onder de oksels en vertraagde puberteit of kleine geslachtsorganen komen vaak voor. Minder vaak zijn er tandafwijkingen of kleine lichaamslengte.
Wat een diagnose verandert
Beoordeling van hand en bewegingsapparaat, endocrinologisch onderzoek van groei en puberteit, en tandcontroles. Erfelijkheidsadvies legt het risico uit om de verandering door te geven; familieleden met milde kenmerken kunnen de verandering ook dragen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Pallister ulnar-mammary syndrome; Schinzel Syndrome; ulnar-mammary syndrome of Pallister; UMS
