Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van CDH11, waardoor cadherine-11 wordt aangemaakt, een hechtingseiwit dat belangrijk is voor botvorming. De veranderingen leiden tot verlies van de werking van het eiwit.
Tekenen en symptomen
Kenmerkende gelaatstrekken, waaronder een kort, breed hoofd, een breed voorhoofd, wijd uit elkaar staande ogen en een platte middenbovenkaak. Er kunnen tandproblemen optreden, zoals vroegtijdig tandverlies en cysten in de kaak. Vergroeiing van de halswervels is beschreven, evenals hypospadie. Verstandelijke beperking kan voorkomen en is soms licht.
Wat een diagnose verandert
De zorg wordt afgestemd op de aanwezige kenmerken, met tandheelkundige en kaakchirurgische zorg, beoordeling van de wervelkolom, urologische zorg bij hypospadie en ondersteuning bij de ontwikkeling. Erfelijkheidsadvies legt de recessieve overerving uit, en drageronderzoek is beschikbaar voor familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
brachioskeletogenital syndrome; branchio-skeleto-genital syndrome; BSG syndrome; ELSAHY-Waters syndrome; ESWS; hypospadias, hypertelorism, upper 51D coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias, hypertelorism, upper lid coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome
